فیزیوکلینیک :: میزگردی برای فیزیوتراپی

ناهنجاری های کروموزومی به سه دسته کلی تقسیم میشوند :

1.Numerical ياتعدادی
2.structuralیا ساختاری
3(different cell lines(mix oploidy دارای چند رده سلولی
سندرمهای ناشی از ناهنجاریهای تعدادی

تریزومی وسندرم های ناشی آن :

ژن های مهمی روی کروموزوم های اتوزومال وجود دارند در نتیجه این کروموزوم ها کروموزوم های مهمی محسوب میشوند .

مونوزومی دررابطه بااین کروموزوم ها وجود ندارد .یعنی اگر از یک کروموزوم اتوزوم فقط یکی داشته باشیم با حیات مغایراست.

تنها 3نوع تریزومی وجود دارد که با حیاط مغایر نیست اما مشکلات عدیده زندگی می کنند.

Down syndrome(trismy21) ======> سندروم د اون

Patau syndrome(trismy13)======> سندروم پتو

Edwards syndrome(trismy18)====> سندروم ادوارد

بقیه تريزومي هاي اتوزوم كشنده اند، البته معمولا تريزومي هاي كروموزوم هاي جنسي شايع ترهستند،اين افراد زنده مي مانندومشكلات كمتري دارند چون ژن های کروموزوم هاي جنسي در تعيين جنسيت نقش دارند و درحيات نقشي ندارند.

سندروم داون:

شيوع ان 1در 700است.3كپی ازكروموزوم 21ىارد.درجوامع مختلف شيوع ان متفاوت است.با سن بالاي مادر ارتباط مستقيم دارد.

  نقص درميوزI  مادر مهمترين علت ايجاد ان است البته ممكن است نقش در ميوزII علت ايجاد ان باشد كه در اين صورتعوامل محيطي بيشتردر جدا نشدن صحيح كروموزوم ها نقش دارند.بيماران مبتلا به سندروم داون علايم مختلفي دارند:

گوششان از حد معمول پایین تراست بهره هوشی پایین ترولكه هاييBrush fiiled spot درچشمان انها  دیده میشود.بیشترین علت مرگشان سرطان لوسمي يا خون وناهنجاري قلبي مادرزادى است،داراي خط كف دست ميمونى اند،يك خط عميق مشخص دارندو خط ها  ديگر واضح نیست.

  در سندروم فریاد گربه هم این علامت وجود دارد .اگر این افراد عمرطولانی کنند در بزرگسالی دچارالزايمرميشوندچون ژن الزایمر روی کروموزوم 21است ومبتلایان به سندروم داون 3کروموزوم21دارند بیشتر به الزایمرمبتلا میشوند

مشکلات قلبی در ان ها بسیار عدیده است ودر کل انسان های مهربانی هستند.

در95درصد موارد تمام سلول هایشان 47 کروموزومی است وفقط 1درصد موارد موزاییک اند یعنی 2رده سلولی دارند یعنی بخشی از سلول هایشان 46 کروموزوم وقسمتی 47کروموزوم دارند که این کروموزوم اضافی 21است.

مبتلایان داونی که موزاییک اندعلایم خفیف تری دارند(سن بیشتر.حضور راحت در اجتماع ومنطقی وسازگاری بهترباجامعه)

4درصد=====Translocation >جابجایی بین کروموزوم 21با یک کروموزوم دیگر دراین حالت فرداز یک قطعه ازکروموزوم 21نسخه اضافی دارند نه همه کروموزوم 21.این موارد نیزعلایم خفیف تری نسبت به حالت استاندارد دارد.4درصدمبتلایانبه سندروم داون در این دسته قرار میگیرند.

سن بالای مادر با تریزومی ها از جمله سندروم داون ارتباط مستقیم دارد.اگر مادر زیر 30سال باردار شود احتمال سندروم داون 1در100است که هرچه سن مادر بالا روداحتمال به وجود فرزندی با سندروم داون بیشتر میشود.

چرا بیشتر افرادی که مبتلا به سندروم داون هستند مادرانی زیر30سال دارند؟

چون بیشتر بارداری ها زیر30سال اتفاق می افتد.

سندروم پاتو(Patau):

این افراد مشکلات عدیده ای دارند=>شکاف کام ولب.ممکن است چشم نداشته باشند شیوع1در2500است وناهنجاری قلبی دارندپلی داکتیوی (انگشت اضافه)دارند.

سندروم Edward:

مشکلات عدیده ای دارند شیوع 1در800است.عقب ماندگی ذهنی ومشکلات قلبی وپاهای انها حالت rocker-bottom(روروک)دارد وfist clench ازعلایم انهاست.80درصد افراد مبتلا دختر هستند.احتمالا کروموزوم جنسی xباعث میشود که به حیاتمقاوم تر شدندو به دنیا ایند در حالیکه اگر مذکر باشند بیشتر انها میمیرند. 

ناهنجاری های کروموزوم های جنسی:

ازنظرعلایم خفیف ترند وبعضی ازانها در باروری مشکل دارند.

4سندروم مهم:

XXY====>سندروم کلاینفنتر   (Klinefelter)درمردان که یک Xاضافه دارند.

XXX====> تریزومی X یاابرزن===>x3 دارند.

XYY====>سندروم جی کوب یا ابرمرد

XO====>سندروم ترنر

-